Ziekte van Canavan
ORPHA:141· ICD-10 E75.2· Canavan disease
Definitie
De ziekte van Canavan (CD) is een neurodegeneratieve aandoening. Het spectrum van de ziekte varieert van ernstige vormen met leukodystrofie, macrocefalie en ernstige ontwikkelingsachterstand tot een zeer zeldzame milde vorm die wordt gekarakteriseerd door een milde ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal