Enfermedad de Canavan
ORPHA:141· ICD-10 E75.2· Canavan disease
Definición
La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy infrecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal