Mioklonia okołoustna z napadami nieświadomości
ORPHA:139426· ICD-10 G40.4· Perioral myoclonia with absences
Definicja
*Mioklonia okołoustna z napadami nieświadomości jest rzadkim zespołem padaczkowym, który charakteryzuje się napadami nieświadomości z mioklonią okołoustną, którym towarzyszą uogólnione napady toniczno-kloniczne, poprzedzające lub pojawiające się równocześnie z epizodem nieświadomości. Świadomość jest zwykle zaburzona, choć w różnym stopniu. Dodatkowe cechy kliniczne obejmują często występujący stan padaczkowy z wyłączeniem świadomości, słaba odpowiedź na leki przeciwpadaczkowe i utrzymywanie się napadów do wieku dorosłego, przy prawidłowym stanie neurologicznym oraz inteligencji.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Childhood