Zespół brachydaktylii i nadciśnienia tętniczego

Definicja

Rzadki genetyczny zespół brachydaktylii charakteryzujący się powiązaniem brachydaktylii typu E z nadciśnieniem tętniczym (spowodowanym anomaliami naczyniowymi lub nerwowo-naczyniowymi), jak również dodatkowymi cechami, w tym niskiem wzrostem i niską masą urodzeniową (w porównaniu z zdrowymi członkami rodziny), krępą budową i okrągłym kształtem twarzy. Nadciśnienie często ujawnia się w dzieciństwie.