Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial
ORPHA:1276· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-arterial hypertension syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja y bajo peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redondeada. La aparición de la hipertensión se suele producir en la infancia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal