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Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial

ORPHA:1276· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-arterial hypertension syndrome

Definición

Es un síndrome poco frecuente de braquidactilia de origen genético caracterizado por la asociación de braquidactilia de tipo E con hipertensión (causada por anomalías vasculares o neurovasculares) y rasgos adicionales tales como talla baja y bajo peso al nacer (en comparación con los miembros no afectados de la familia), complexión recia y cara redondeada. La aparición de la hipertensión se suele producir en la infancia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Neonatal