Sindrome da brachidattilia-ipertensione arteriosa

Definizione

La brachidattilia-ipertensione arteriosa è una sindrome genetica rara con brachidattilia, caratterizzata dall'associazione tra la brachidattilia di tipo E (si veda questo termine) e l'ipertensione (causata da anomalie vascolari o neurovascolari), e da altri segni associati a bassa statura e basso peso alla nascita (se confrontati con i familiari non affetti), corporatura robusta e viso arrotondato. L'ipertensione esordisce spesso nell'infanzia e, in assenza di trattamento, la maggior parte dei pazienti è colpita da ictus prima dei 50 anni.