Brachydactylie - arteriële hypertensie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom van brachydactylie, gekenmerkt door de associatie van brachydactylie type E met hypertensie (door vasculaire of neurovasculaire anomalieën), alsook de bijkomende kenmerken kleine gestalte en laag geboortegewicht (in vergelijking met niet-getroffen familieleden), gedrongen lichaamsbouw en rond gelaat. Aanvang van hypertensie treedt vaak op in de kindertijd.