Brachdaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa
ORPHA:1275· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome
Definicja
*Brachydaktylia - dysplazja łokciowo-nadgarstkowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwoju kości, który charakteryzuje się dysplazją wszystkich elementów kostnych stawu łokciowego, nieprawidłowo ukształtowanymi kośćmi nadgarstka, odchyleniem w stronę kości promieniowej stawu nadgarstkowego i brachydaktylią (skróceniem palców). Łokcie pacjentów ułożone są zwykle w łagodnej pozycji zgięciowej (brak możliwości czynnego wyprostu), a zakres ruchów w stawie łokciowym, nadgarstku i stawach palców jest ograniczony. Opisywano również występowanie kamptodaktylii (przykurcz palców) i syndaktylii (zrośnięcie palców).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal