Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas
ORPHA:1275· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome
Definición
Es un trastorno del desarrollo óseo genético y poco frecuente caracterizado por displasia de todos los componentes óseos de la articulación del codo, huesos carpianos anómalos, desviación radial de la articulación de la muñeca y braquidactilia. Los afectados suelen presentar una ligera flexión en las articulaciones del codo (con imposibilidad de realizar una extensión activa) y, por lo general, se asocia un rango limitado de movimiento de las articulaciones del codo, muñeca y dedos de la mano. También se ha descrito camptodactilia y sindactilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal