Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom

Definitie

Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom is een zeldzame, genetische botontwikkelingsstoornis die gekarakteriseerd wordt door dysplasie van alle benige componenten van het ellebooggewricht, handwortelbeentjes met een abnormale vorm, radiale deviatie van het polsgewricht en brachydactylie. Patiënten vertonen doorgaans geringe flexie ter hoogte van de ellebooggewrichten (met een onvermogen tot actieve extensie) en meestal associatie met een beperkt bewegingsbereik van de elleboog-, pols- en vingergewrichten. Camptodactylie en syndactylie werden ook reeds gerapporteerd.