Sindrome da brachidattilia e displasia del polso
ORPHA:1275· ICD-10 Q73.8· Brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome
Definizione
La sindrome da brachidattilia e displasia del polso è una malattia genetica rara dello sviluppo dell'osso, caratterizzata da displasia di tutte le componenti ossee dell'articolazione del gomito, anomalie morfologiche delle ossa del carpo, deviazione radiale dell'articolazione del polso e brachidattilia. Di solito i pazienti presentano una lieve flessione dell'articolazione del gomito (che rende impossibile l'estensione attiva), associata ad una limitazione dei movimenti delle articolazioni del gomito, del polso e delle dita. Possono associarsi la camptodattilia e la sindattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal