Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen
ORPHA:1177· ICD-10 G11.1· Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
Definitie
Vroeg beginnende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen (EOCARR) of Hardingataxie is een cerebellaire ataxie die wordt gekarakteriseerd door de progressieve associatie van een cerebellair en een piramidaal syndroom met progressieve cerebellaire ataxie, vlotte peesreflexen, en soms uitgesproken verlies van zintuigelijke gevoeligheid.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood