Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos
ORPHA:1177· ICD-10 G11.1· Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
Definición
La ataxia cerebelosa de aparición temprana con preservación de reflejos (EOCARR) o ataxia de Harding es una ataxia cerebelosa caracterizada por la progresiva asociación de un síndrome cerebeloso y piramidal con ataxia cerebelosa progresiva, reflejos enérgicos de los tendones y, en ocasiones, una pérdida de sensibilidad profunda.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood