Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei
ORPHA:1177· ICD-10 G11.1· Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
Definizione
L'atassia cerebellare a esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCARR) o atassia di Harding è un'atassia cerebellare caratterizzata dalla progressiva associazione tra una sindrome cerebellare e piramidale, atassia cerebellare progressiva, riflessi tendinei vivaci e, occasionalmente, perdita della sensibilità profonda.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood