Hermelijn-fenotype

Definitie

Een zeldzame doofheid, gekarakteriseerd door de associatie van bilateraal sensorineuraal gehoorverlies en wit haar met verspreide zwarte plukken, alsook delen van huid met hyper- en hypopigmentatie. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer algehele ontwikkelingsachterstand en matige intellectuele achterstand, groeiretardatie, microcefalie, hypotonie, milde dysmorfe gelaatskenmerken (diepliggende ogen, brede neusbrug, lichte verkromming van bovenlip), depigmentatie van netvlies, anomalieën van vingers en tenen, en afwijkingen van witte stop op beeldvorming van hersenen.