Phénotype hermine

Définition

Surdité rare caractérisée par l'association d'une perte auditive neurosensorielle bilatérale et de cheveux blancs avec quelques mèches noires éparses, ainsi que des zones cutanées d'hyper- et d'hypopigmentation. Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent un retard global de développement et une déficience intellectuelle modérée, un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (yeux enfoncés profondément dans les orbites, large pont nasal, légère courbure de la lèvre supérieure), une dépigmentation de la rétine, des anomalies des doigts et des orteils et des anomalies de la substance blanche visibles à l'imagerie cérébrale.