Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine

Definición

Es una hipoacusia poco frecuente caracterizada por la asociación de pérdida auditiva neurosensorial bilateral y cabello blanco con mechones negros dispersos, así como áreas cutáneas de hiper- e hipopigmentación. Otras características adicionales descritas incluyen retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada, retraso del crecimiento, microcefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos leves (ojos hundidos, puente nasal ancho, ligero arqueamiento del labio superior), despigmentación retiniana, anomalías de los dedos de manos y pies, y anomalías de la sustancia blanca en la neuroimagen.