Fenotipo ermellino

Definizione

Si tratta di una sordità rara caratterizzata da sordità neurosensoriale bilaterale, capelli bianchi con ciuffi neri sparsi e zone di cute iper- e ipopigmentata. Altri segni clinici sono il ritardo dello sviluppo globale, la disabilità intellettiva moderata, il ritardo della crescita, la microcefalia, l'ipotonia, i dismorfismi facciali sfumati (occhi infossati, sella nasale ampia, labbro superiore lievemente incurvato), la depigmentazione della retina, le anomalie delle dita delle mani e dei piedi, e le anomalie della sostanza bianca evidenziate dalle neuroimmagini.