Albinisme - doofheid-syndroom

Definitie

Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door congenitale sensorineurale doofheid en piebaldisme zonder oculair albinisme. Het werd beschreven bij één grote familie. Overdracht is X-gebonden, en getroffen mannen presenteren zich met zeer ernstige sensorineurale doofheid en ernstige pigmentafwijkingen van huid, terwijl vrouwelijke dragers variabele slechthorendheid zonder enige pigmentveranderingen vertonen. Het causale gen werd gekoppeld aan Xq26.3-q27.1.