Síndrome de albinismo-sordera

Definición

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La herencia está ligada al cromosoma X. Los varones afectados presentan sordera neurosensorial profunda y anomalías pigmentarias graves en la piel. Las mujeres portadoras presentan hipoacusia variable sin cambios pigmentarios. El gen causal ha sido localizado en la región cromosómica Xq26.3-q27.1.