Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:998· ICD-10 H90.5· Albinism-deafness syndrome
Definition
Symptome des Albinismus-Taubheit-Syndroms (ADFN) sind kongenitale sensorisch-neurale Schwerhörigkeit und Piebaldismus ohne okulären Albinismus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal