Hypofysair gigantisme
ORPHA:99725· ICD-10 E22.0· Pituitary gigantism
Definitie
Een zeldzame endocriene ziekte, gekarakteriseerd door excessief grote gestalte en hoge groeisnelheid als gevolg van overmaat aan groeihormoon (GH) afkomstig van adenoom/hyperplasie van hypofyse die voorkomt voor sluiting van de epifysaire schijven. Mogelijke bijkomend kenmerken zijn onder meer vertraagde puberteit, visuele defecten, hoofdpijn, excessieve eetlust, hyperhidrose, onregelmatige menstruatie, prognathie, ruwe gelaatskenmerken en grote handen/voeten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy