Puntvormige acrokeratodermie met sproetachtige pigmentatie
ORPHA:99710· ICD-10 L85.8· Punctate acrokeratoderma freckle-like pigmentation
Definitie
Een zeldzame epidermale aandoening, gekarakteriseerd door de associatie van acrokeratoderma punctata met een pigmentafwijking. Patiënten vertonen huidskleurige keratotische papels op handen en voeten, en opvallende hyperkeratose van handpalmen en voetzolen. Sproetvorming pigmentatie op de dorsale oppervlakken van handen en voeten wordt ook gerapporteerd. Histologisch onderzoek toont geen fragmentatie van dermaal elastisch weefsel. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Childhood