Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door choanale atresie en vroeg aanvangend lymfoedeem van onderste ledematen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer faciale dysmorfie (hypertelorisme, breed voorhoofd, glad filtrum, unilateraal laagstaand oor, en hoog gebogen verhemelte), hypoplastische tepels, en pectus excavatum.