Sindrome linfedema-atresia posteriore delle coane

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da atresia delle coane e linfedema degli arti inferiori ad esordio precoce. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali (ipertelorismo, fronte ampia, filtro liscio, basso impianto di un padiglione auricolare, palato ogivale), capezzoli ipoplastici e pectus excavatum.