Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom
ORPHA:99141· ICD-10 Q82.0· Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
Definition
Eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Choanalatresie und ein frühes Auftreten von Lymphödemen der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist. Zu den zusätzlich berichteten Merkmalen gehören Gesichtsdysmorphien (Hypertelorismus, breite Stirn, glattes Philtrum, einseitig tief angesetztes Ohr und hochgewölbter Gaumen), hypoplastische Brustwarzen und Pectus excavatum.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal