Hemolytische anemie door erytrocytadenosinedeaminase-overproductie

Definitie

Hemolytische anemie door overproductie van adenosinedeaminase in erytrocyten is een zeldzame, genetische, hematologische aandoening die gekarakteriseerd wordt door milde, chronische hemolytische anemie (als gevolg van een sterk verhoogde activiteit van adenosinedeaminase in rode bloedcellen, wat leidt tot vroegtijdige vernietiging van deze cellen), een verhoogd aantal reticulocyten, splenomegalie en milde hyperbilirubinemie. Andere cellen en weefsels worden niet getroffen.