Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion
ORPHA:99138· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction
Definition
Die hämolytische Anämie aufgrund einer Überproduktion von Adenosindesaminase in den Erythrozyten ist eine seltene, genetisch bedingte, hämatologische Erkrankung, die durch eine milde, chronische hämolytische Anämie (aufgrund einer stark erhöhten Adenosindesaminase-Aktivität in den roten Blutkörperchen, die zu deren vorzeitiger Zerstörung führt), eine erhöhte Retikulozytenzahl, Splenomegalie und eine milde Hyperbilirubinämie gekennzeichnet ist. Andere Zellen und Gewebe sind nicht betroffen.
- Vererbung
- Autosomal dominant