Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti
ORPHA:99138· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction
Definizione
L'anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti è una malattia ematologica genetica rara caratterizzata da anemia emolitica cronica lieve (secondaria ad un'attività molto elevata dell'adenosina deaminasi nei globuli rossi che ne causa la distruzione prematura), aumento dei reticolociti, splenomegalia e lieve iperbilirubinemia. Le altre cellule e i tessuti non sono interessati.
- Trasmissione
- Autosomal dominant