Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos
ORPHA:99138· ICD-10 D55.3· Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction
Definición
La anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos es una enfermedad genética hematológica poco frecuente caracterizada por anemia hemolítica crónica leve (debida a la actividad de la adenosina deaminasa en los glóbulos rojos extremadamente elevada, que resulta en su destrucción prematura), recuento de reticulocitos elevado, esplenomegalia e hiperbilirrubinemia leve. No están afectadas otras células ni tejidos.
- Herencia
- Autosomal dominant