Agnathie - holoprosencefalie - situs inversus-syndroom
ORPHA:990· ICD-10 Q87.8· Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame en fatale associatie van syndromen, gekarakteriseerd door afwezigheid van de onderkaak, cerebrale malformaties met faciale anomalieën gerelateerd aan een defect bij het splitsen van de embryonale hersenen (e.g. synoftalmie, misvormde en laagstaande oren die op de middellijn gefuseerd zijn (otocefalie), agenesie van bulbus olfactorius (reukkolf), microstomie, hypoglossie/aglossie) en gedeeltelijke of volledige situs inversus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal