Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
ORPHA:990· ICD-10 Q87.8· Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
Définition
Association syndromique extrêmement rare et létale, caractérisée par l'absence de la mandibule, des malformations cérébrales et des anomalies faciales liées à un défaut de clivage du cerveau à un stade embryonnaire (par exemple synophtalmie, oreilles malformées d'implantation basse, fusionnées sur la ligne médiane [(otocephalie]), agénésie des bulbes olfactifs, microstomie, hypoglossie/aglossie) et situs inversus partiel ou total.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal