Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus
ORPHA:990· ICD-10 Q87.8· Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
Definizione
L'agnazia-oloprosencefalia-situs inversus è una sindrome letale molto rara caratterizzata dall'assenza della mandibola, malformazioni cerebrali, dimorfismi facciali causati da un difetto nel clivaggio nel cervello embrionale (sinoftalmia, orecchie malformate, a bassa attaccatura, fuse sulla linea mediana [octocefalia], agenesia dei bulbi olfattivi, microstomia, ipoglossia/aglossia) e situs inversus parziale o totale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal