Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus
ORPHA:990· ICD-10 Q87.8· Agnathia-holoprosencephaly-situs inversus syndrome
Definición
Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en el desarrollo del cerebro embrionario (p. ej., sinoftalmia, orejas malformadas y de implantación baja fusionadas en la línea media (otocefalia), agenesia de los bulbos olfativos, microstomía, hipoglosia/ aglosia) y situs inversus parcial o total.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal