Epitheliale basale membraan-dystrofie

Definitie

Een zeldzame corneadystrofie, gekarakteriseerd door verdikte, redundante vellen van basale membraan die reiken tot in cornea-epitheel, alsook intra-epitheliale holtes gevuld met celdebris, die zich samen presenteren als een patroon van ''landkaartachtige patronen ('maps')'', ''puntachtige troebelingen ('dots')'', en ''vingerafdrukachtige lijnen ('fingerprints')'' bij spleetlamponderzoek. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn of zich presenteren met recidiverende episodes van pijnlijke erosie van cornea met variabel verlies van gezichtsvermogen, doorgaans met aanvang na de leeftijd van 30 jaar. De aandoening is bilateraal en kan op autosomaal dominante manier overgeërfd worden.