Isochromosomie Yq-syndroom

Definitie

Een zeldzame anomalie van geslachtschromosoom met een variabel fenotype waaronder een vrouwelijk fenotype met vertraagde geslachtsontwikkeling, 'streak'-gonaden (bindweefselstrengen zonder geslachtscellen), kleine gestalte en kenmerken van syndroom van Turner, en een mannelijk fenotype met onvruchtbaarheid door azoöspermie.