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Síndrome de isocromosoma Yq

ORPHA:98798· ICD-10 Q98.6· Isochromosomy Yq syndrome

Definición

Es una anomalía poco frecuente de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable que incluye un fenotipo femenino, con retraso del desarrollo sexual, gónadas estriadas, talla baja y características del síndrome de Turner, y un fenotipo masculino con infertilidad debido a la azoospermia.

Edad de inicio
Adolescent, Adult