Isocromosomia Yq

Definizione

L'isocromosoma Yq è un'anomalia gonosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende un fenotipo femminile con ritardo dello sviluppo sessuale, gonadi a banderella fibrosa, bassa statura e i segni clinici caratteristici della sindrome di Turner, oppure un fenotipo maschile con infertilità da azoospermia.