Isochromosom Yq
ORPHA:98798· ICD-10 Q98.6· Isochromosomy Yq syndrome
Definition
Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie mit variablem Phänotyp, einschließlich eines weiblichen Phänotyps mit verzögerter sexueller Entwicklung, Streifenhoden, Kleinwuchs und Merkmalen des Turner-Syndroms, und eines männlichen Phänotyps mit Unfruchtbarkeit aufgrund von Azoospermie.
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult