Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm
ORPHA:98673· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy, classic form
Definitie
Een zeldzame neuro-oftalmologische aandoening en van de meest voorkomende vormen van hereditaire opticusneuropathie, gekarakteriseerd door progressief bilateraal verlies van gezichtsvermogen gedurende het eerste levensdecennium, geassocieerd met bleekheid van oogzenuwkop, verlies van visus, en defecten van gezichtsveld en kleurenzicht.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood