Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form
ORPHA:98673· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy, classic form
Definition
Eine seltene neuro-ophthalmologische Erkrankung, die zu den häufigsten Formen der hereditären Optikusneuropathie gehört und durch einen fortschreitenden beidseitigen Sehverlust gekennzeichnet ist, der im ersten Lebensjahrzehnt einsetzt und mit einer Blässe des Sehnervenkopfes, einem Verlust der Sehschärfe, Gesichtsfeldausfällen und Farbsehstörungen einhergeht.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood