Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy, classic form
Définition
Maladie neuro-ophtalmologique rare qui est l'une des formes les plus courantes de neuropathie optique héréditaire caractérisée par une perte visuelle bilatérale progressive avec un début au cours de la première décennie de la vie, associée à une pâleur du disque optique, une baisse d'acuité visuelle, une altération du champ visuel et de la vision des couleurs.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood