Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico
ORPHA:98673· ICD-10 H47.2· Autosomal dominant optic atrophy, classic form
Definición
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que constituye una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria, y que está caracterizada por una pérdida visual progresiva bilateral de inicio en la primera década de la vida, asociada a palidez del disco óptico, pérdida de agudeza visual, déficits del campo visual y defectos de la visión del color.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood