Pulmonale agenesie

Definitie

Een zeldzame, niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie gekarakteriseerd door unilaterale volledige afwezigheid van longweefsel, bronchiën, en pulmonale bloedvaten. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met congenitale malformaties, meestal hartanomalieën. De presentatie is zeer variabel met onder meer vernauwing van de luchtwegen, stridor, ademnood, recurrente infecties van de luchtwegen, en pulmonale hypertensie.