Familiale partiële lipodystrofie
ORPHA:98306· Familial partial lipodystrophy
Definitie
Een groep van zeldzame, genetische lipodystrofieën, in de meeste gevallen gekarakteriseerd door verlies van vet in ledematen en billen vanaf de kindertijd of vroege volwassenheid, vaak geassocieerd met acanthosis nigricans, insulineresistentie, diabetes, hypertriglyceridemie en leversteatose.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly