Lipodistrofia parziale familiare
ORPHA:98306· Familial partial lipodystrophy
Definizione
Si tratta di un gruppo di lipodistrofie genetiche rare, caratterizzate per lo più dalla perdita di grasso a livello degli arti e delle natiche, che si manifesta nell'infanzia o nella prima età adulta. Spesso si associa ad acanthosis nigricans, insulino-resistenza, diabete, ipertrigliceridemia e steatosi epatica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly