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Lipodistrofia parziale familiare

ORPHA:98306· Familial partial lipodystrophy

Definizione

Si tratta di un gruppo di lipodistrofie genetiche rare, caratterizzate per lo più dalla perdita di grasso a livello degli arti e delle natiche, che si manifesta nell'infanzia o nella prima età adulta. Spesso si associa ad acanthosis nigricans, insulino-resistenza, diabete, ipertrigliceridemia e steatosi epatica.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly