Lipodystrophie partielle familiale
ORPHA:98306· Familial partial lipodystrophy
Définition
Groupe de lipodystrophies génétiques rares caractérisées, dans la plupart des cas, par une perte de tissu adipeux sous-cutané affectant les fesses et les membres, survenant dans l'enfance ou au début de l'âge adulte, souvent en association avec l'acanthosis nigricans, la résistance à l'insuline, le diabète, l'hypertriglycéridémie et la stéatose hépatique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly