Afwezigheid van longslagader

Definitie

Een zeldzame vasculaire anomalie, gekenmerkt door congenitale afwezigheid van rechter of linker arteria pulmonalis (longslagader), die meestal eindigt binnen de 2 cm van zijn verwachte oorsprong in de pulmonale stam. Patiënten hebben vaak ook andere cardiovasculaire afwijkingen en de respectievelijke symptomen, en worden dan doorgaans gediagnosticeerd in de zuigelingentijd of kindertijd, terwijl geïsoleerde gevallen zich meestal presenteren met een mild klinisch verloop en mogelijk pas gediagnosticeerd worden in de volwassenheid. Presenterende klinische kenmerken in geïsoleerde gevallen zijn onder meer hemoptoë, inspanningsdyspneu, en recidiverende luchtweginfecties. De aandoening gaat meestal gepaard met aanzienlijke veranderingen van longweefsel en kan, indien het niet herkend wordt, resulteren in massale hemoptoë en pulmonale hypertensie.