Síndrome ADULT
ORPHA:978· ICD-10 Q87.2· ADULT syndrome
Definición
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamaria y un número elevado de pecas, así como otros defectos ectodérmicos típicos como hipodoncia, anomalías del conducto lagrimal, hipotricosis y onicodisplasia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal