Syndrome ADULT
ORPHA:978· ICD-10 Q87.2· ADULT syndrome
Définition
Dysplasie ectodermique caractérisée par une ectrodactylie, une syndactylie, une hypoplasie mammaire et la présence de taches de rousseur en quantité excessive ainsi que d'autres anomalies ectodermiques telles que l'hypodontie, des anomalies du canal lacrymal, l'hypotrichose et l'onychodysplasie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal